免疫缺陷描述免疫系统无法保护身体免受感染，原因是两者之一缺陷在免疫功能或缺乏免疫系统的一个组成部分。
在这篇文章中，我们将讨论原发性和继发性免疫缺陷，以及它们的病理生理学和临床表现。
类型的免疫缺陷
主要免疫缺陷稀有和继承．他们在生命早期就表现出严重的,频繁的或机会主义的感染。它们可能是由于免疫系统成分的产生受损或由于免疫系统现有部分的缺陷。
二次免疫缺陷更常见的不是主要的。它们可能是由于感染(如艾滋病毒),免疫抑制(如化疗)恶性肿瘤。它们也可能是继发性疾病，包括糖尿病。这些因素会给身体带来压力，削弱免疫系统。症状和体征与原发性免疫缺陷相似，有频繁、反复和不寻常的感染。
接下来，我们将根据其潜在原因考虑特异性免疫缺陷。
原发性免疫缺陷- B细胞
B细胞免疫缺陷可能是由于B细胞产生的失败即生产失败高亲和性记忆细胞在生发中心，或不能产生通常的光谱抗体．
它们很少引起疾病，直到母亲的IgG水平在4-6个月下降。它通常表现为反复呼吸道感染，特别是包裹化脓性细菌，如肺炎链球菌和b型流感嗜血杆菌。例子包括:
临床相关性- B细胞免疫缺陷
x连锁Agammaglobulinaemia
x-连锁无球蛋白血症(XLA)是一种x-连锁隐性疾病缺陷在b细胞酪氨酸激酶(对)杀人案基因。这导致B细胞中的酪氨酸激酶功能障碍。导致一个没有能力为B细胞分化和成熟成功能性细胞。因此，患者会出现严重的复发性感染，通常继发于封装的细菌。这往往出现在6个月后，当母亲的免疫球蛋白开始减少。
选择性IgA不足
最常见的原发性免疫缺陷是选择性IgA不足这种病是一种孤立的免疫球蛋白a缺乏症，其病因尚不清楚，但通常情况是这样的无症状。然而，它会导致呼吸道感染和慢性腹泻。此外，有些人可能有严重的过敏当接受输血时对IgA的反应。
Hyper-IgM综合症
Hyper-IgM综合症是由x染色体缺陷引起的隐性疾病吗CD40配体。这样可以防止类开关,这意味着B细胞不能将IgM抗体转换为IgG、IgA或IgE类型。由于IgM水平正常或升高，但IgG和IgA水平下降，它会导致反复呼吸道、胃肠道和鼻窦感染。
常见的变量免疫缺陷
常见的变量免疫缺陷是一个笼统的术语，指基因原因未知的抗体缺乏。这种疾病背后的假设是，有一个基因突变，但需要一个传染性触发它的表现。
B细胞是正常的表型，但不能分化为浆细胞。这意味着所有种类的免疫球蛋白浓度都很低，尤其是IgG、IgA和IgM。它比其他B细胞缺陷的发病时间晚，通常出现在20-35岁左右的成年期，伴有复发性严重的窦肺感染。
原发性免疫缺陷- T细胞
T细胞缺陷可能是由于T细胞数量减少或活动受损(图2)。这使患者容易受到严重感染细胞内的寄生虫，细菌和病毒。这可以表现为未能茁壮成长和/或早期腹泻。
它还与粘膜酵母的感染，如念珠菌(引起鹅口疮的有机体)。
原发性免疫缺陷-中性粒细胞
中性粒细胞缺陷可能是由于中性粒细胞计数不足或损害中性粒细胞功能．受影响的个体表现为严重细胞外和革兰氏阴性细菌这些感染可能是致命的，因为它们对抗生素的反应非常差。这些病人特别容易发生皮肤感染和败血症。
临床相关性-中性粒细胞疾病
慢性肉芽肿性疾病
慢性肉芽肿性疾病是一种x -连锁或常染色体隐性遗传疾病，由于NADPH氧化酶有缺陷，活性氧产生有缺陷。这减少了中性粒细胞的氧化爆发，而中性粒细胞通常被用来摧毁吞噬的病原体。本病发生于儿童，反复感染和肉芽肿形成。
先天性中性粒细胞减少
先天性中性粒细胞减少以中性粒细胞数目减少为特征，会反复引致危及生命的细菌感染，例如牙龈炎、中耳炎及呼吸道感染。它可以以x染色体连锁、常染色体隐性或常染色体显性的方式遗传。
白细胞粘附缺陷1型
白细胞粘附缺陷1型是一种常染色体隐性遗传疾病，导致中性粒细胞功能受损(图3)。缺失的CD18蛋白会影响中性粒细胞的边缘，导致它们在血液中积累，无法离开血流以对抗感染。
它表现为反复的细菌感染，特别是皮肤和粘膜，和延迟分离的脐带。
原发性免疫缺陷-补体
各有缺陷补充这些途径对免疫系统有不同的影响。经典途径的缺乏导致组织中免疫复合物的积累和相关的炎症反应。这会导致系统性红斑狼疮等疾病，并增加被包裹的细菌感染。缺乏替代途径可导致严重的细菌感染和肾脏疾病。
C1酯酶抑制剂缺乏(遗传性血管性水肿)是一种常染色体显性遗传病，可导致补体和缓激肽通路的突然不受控制的激活。这导致反复发作的非瘙痒性血管性水肿，如果影响气道，可能危及生命。
终端补不足影响C5-C9复合物的生成它是常染色体隐性遗传，导致不能产生抗原-抗体复合物，导致调理和吞噬缺陷。感染风险增加，特别是脑膜炎奈瑟菌和淋病奈瑟菌感染风险增加。
C3不足导致调理蛋白C3b水平降低。这导致儿童反复发生严重感染，特别是由包被细菌如脑膜炎奈瑟菌和流感嗜血杆菌引起的感染。C3缺乏还与自身免疫性疾病和III型超敏反应有关。
图1 - BTK基因的缺失导致前B细胞向未成熟B细胞成熟不充分[/标题]
图3 -粘连正常(左)和lad1影响的中性粒细胞(右)的比较[/标题]